二九文学

手机浏览器扫描二维码访问

第923章 对手来了入帐61 4亿美币人活着总要有点希望（第5页）

女儿眼看就快六个月了，却连咿呀说话的情况都很少。

两人本以为女儿有可能是哑巴，可结果却更糟糕。

「这种病是17号染色体q212区带的asy基因引起的，由于蛋白功能丧失，影响了辅酶a的生物合成途径，从而引发了脑铁异常积累丶神经元损伤和进行性神经功能退化。

早期的症状，以发育迟缓丶肌张力异常丶运动障碍为主。

到了三岁以后，智力和认知能力会迅速下降丶视力丶听力出现问题，甚至引发肺炎和癫痫等。

我的建议是保守治疗！

」

医生缓缓解释道。

其实，他还有一句话没说，最好的选择是放弃。

「医生，那她能活多久？」

母亲嘴唇颤抖，身体也在发抖，红着眼眶，强撑着问道。

「正常来说，大概有一半机率能活到十岁，有百分之一的机率活到十五岁，有万分之一的机率能活到二十岁。

」

医生抬了抬眼镜，深吸一口气，面露无奈地说道。

「妮妮为什么会这样？都是妈妈不好。

」

母亲再也控制不住了，眼泪唰唰地向下流。

医生见状，犹豫了片刻，又补充了一句：「说白了，这种病是asy基因的功能缺陷引起的，如果能提供正常功能的asy基因拷贝，未必没有缓解的可能性。

」

他不敢说治愈，生怕给了病人希望，将来会造成更大的失望。

丈夫原本紧绷着的神经微微松动，他猛地攥住妻子颤抖的肩膀，抬头问道：「医生，您的意思是还有办法？」

医生摇了摇头说：「只能说，有一定的可能性，但这类基因治疗方案还处于非常前沿的阶段，并没有成熟的案例。

不知道你们听过trisil—21吗？它可以抑制dyrk1a基因的表达，进而控制唐氏综合徵的病情，要是能研发出一种新药，可以增强asy基因的功能，增强剩余突变蛋白的稳定性，就有治愈的希望。

」

这番话基本都是真的，但一款药物的研发周期格外漫长，眼前的病人能不能等到新药问世，实在难说。

所以，哪怕只是一丝渺茫的希望，他也不敢把话说满。

「医生，谢谢你。

」

小夫妻连连道谢。

走出诊室，走廊里的消毒水味格外刺鼻，妻子还在止不住地抽泣，只是比起刚才，眼神里多了一丝微弱的光亮。

丈夫紧紧牵着她的手，掌心全是汗，他听出了医生的弦外之音，但他也知道，人活着，总要有点希望才行。

「不管是国内还是国外，不管是研发中的新药还是相关的临床试验，我们都要试试，我不想放弃妮妮。

」

妻子看向老公，含泪说道。

≈gt;